과학 중개 의학 저널에 발표된 오사카 대학 연구
심장질환 유발할 수 있는 새로운 원인 유전자, BAG5 확인
"BAG5 유전자가 심장 근육의 칼슘 이온 이동에 중요"
칼슘(Calcium, Ca)은 우리나라 사람들에게 부족하기 쉬운 영양소로 알려져 있다. 우리 몸의 뼈와 치아 건강에 관여해 골격의 성장과 골밀도 유지, 근육의 수축과 혈액 응고, 효소 작용 등 다양한 생화학적 반응에서 중요한 역할을 한다.
서울아산병원에 따르면 혈액 내 칼슘의 50%는 생물학적 혈성형인 이온화 형태이고 40%는 단백과 결합되어 있다. 부갑상선호르몬, 칼시토닌, 비타민 D 등이 장과 뼈에 작용해 칼슘의 농도를 조절한다. 칼슘의 농도가 정상 이하로 감소된 상태를 저칼슘혈증이라고 하는데 이는 신경계와 근육계, 심장 등에도 영향을 미치게 된다.
19일 과학 중개 의학(Science Translational Medicine) 저널에 발표된 연구에서 오사카 대학의 연구원들은 칼슘과 관련해 이전에 알려지지 않은 돌연변이가 심부전의 주요 원인 중 하나인 확장성 심근병증(DCM)을 유발할 수 있다고 보고했다.
심장은 혈액을 순환시키기 위해 하루 평균 10만번을 박동하는데 심부전은 심장의 기능 저하로 신체에 혈액을 제대로 공급하지 못해서 생기는 질환이다. 이는 가장 흔한 사망 원인 중 하나로 전 세계 약 4천만 명의 사람들에게 영향을 미치고 있다고 한다. 심근병증은 이전 연구에서 종종 유전적 기반으로 알려져 왔으나 가족력의 최대 80%에 대해 여전히 유전적 돌연변이에 대해서 명확하지 않았다.
심근병증이라는 불치의 심장질환을 유발할 수 있는 새로운 원인 유전자로 BAG5라는 유전자를 확인한 연구팀은 이 유전자가 심장 근육의 칼슘 이온 이동에 중요하다고 밝혔다.
칼슘 이온은 심장 박동에 관여한다. 한국과학기술정보연구원에 따르면 심장이 박동할 때 심장세포에 존재하는 칼슘이 증가하는 패턴을 보인다. 칼슘이 심장 근육 수축을 매개하는 메신저로 작용하기 때문이다.
연구팀은 BAG5 유전자의 기능 상실 돌연변이와 심근병증 사시의 상관 관계를 강조했다. 이 돌연변이가 완전한 침투력을 가지고 있다는 것이다. 돌연변이를 나타내는 개인의 100%가 질병에 걸릴 것이며, 이들은 확장성 심근병증의 쥐 모델에서 BAG5가 없는 쥐가 심방의 확장 및 불규칙한 심장 박동과 같은 심근병증과 동일한 증상을 나타냈다고 한다.
연구의 수석 저자 아사노 요시로(Yoshihiro Asano) 박사는 "BAG5 돌연변이가 기능적 BAG5 단백질의 손실을 가져온다는 것을 입증한 후 아데노 관련 바이러스를 사용한 유전자 요법이 BAG5 결핍 환자의 심장 이식에 대한 가능한 치료 대안으로 추가 조사되어야 한다는 것을 시사한다"라고 말했다.
이는 심근병증과 같은 유전적 원인이 있는 질병에서 새로운 유전자 치료 접근법으로 돌연변이를 고칠 수 있는 방법을 발견하고 치명적인 질병에 대한 잠재적인 치료법을 입증했다는 평가다.
한편, 혈관에 칼슘이 쌓여 딱딱하게 굳어지는 혈관 석회화가 심혈관 위험과 관련이 있는데, 순환계(Circulation) 저널에 최근 발표된 연구에서 관상동맥 칼슘(CAC)이 검출되지 않는 환자 중 흡연이나 당뇨병, 고혈압 등이 있는 환자는 심혈관 질환 발병 위험이 가장 높다고 보고되기도 했다.
칼슘은 치즈나 우유 같은 유제품, 뼈째 먹는 생선, 시금치 같은 채소와 두부에 많이 들어있다. 칼슘은 음식으로 충분한 양을 섭취하는 것이 권장되며, 음식으로 적절한 섭취가 불가능할 때만 칼슘 보충제를 먹는 게 좋다. 다만 부족한 부분보다 많은 섭취는 피해야 한다.
포인트경제 김지연 기자